თანამედროვე გენეტიკის ერთ-ერთი ყველაზე დიდი გამოწვევა შიზოფრენიაა. განსხვავებით იმ დაავადებებისგან, რომლებსაც ერთი კონკრეტული მუტაცია იწვევს, ეს აშლილობა ასობით გენეტიკური ვარიანტის კომბინაციით ვითარდება. თითოეულ მათგანს მცირე გავლენა აქვს ტვინის სხვადასხვა პროცესზე — ზოგიერთი ნერვულ განვითარებაზე მოქმედებს, ზოგი კი ნეირონებს შორის კავშირებს ცვლის.
ამ რთული გენეტიკური არქიტექტურის გასაგებად მეცნიერები AI-ზე დაფუძნებულ გამოთვლით მოდელებს იყენებენ, რათა ადამიანის ტვინში ათასობით გენის კოორდინირებული აქტივობა აღადგინონ. Nature Genetics-ში გამოქვეყნებულმა ახალმა კვლევამ, რომელშიც 102 000-ზე მეტი ადამიანის მონაცემი გაანალიზდა, შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 766 გენი გამოავლინა. მათგან 641 აქამდე ჩატარებულ ანალიზებში არ ფიქსირდებოდა.
მკვლევარების თქმით, ეს აღმოჩენა ჰგავს მთელი უბნის განათებას: თუ აქამდე მხოლოდ რამდენიმე „ანთებულ სახლს“ ვხედავდით, ახლა დაავადების გენეტიკური რუკის გაცილებით დიდი ნაწილია ხილული. გენები არ მოქმედებენ იზოლირებულად; ისინი ქმნიან ურთიერთდაკავშირებულ ქსელს, რომელიც კოლექტიურად ზრდის დაავადების განვითარების რისკს.
ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, შიზოფრენია მსოფლიოში დაახლოებით 23 მილიონ ადამიანს აწუხებს. მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკის როლი დიდი ხანია ცნობილია, ბიოლოგიური ფაქტორების ურთიერთქმედება კვლავ რთულად გასაგები რჩება. დაავადება, რომელიც რეალობის აღქმის ცვლილებით, ჰალუცინაციებითა და კოგნიტური სირთულეებით ვლინდება, სწორედ ამ ბიოლოგიური მექანიზმების მრავალფეროვნებით აიხსნება. ახალი კვლევა მეცნიერებს საშუალებას აძლევს, უფრო ზუსტად შეისწავლონ დაავადების ბუნება და პოტენციური მკურნალობის გზები.
წყარო: wired.com
